뇌혈관 희귀질환 모야모야병 증상과 치료 총정리ㅣ예) 부천 트럭 운전사

뇌혈관 희귀질환인 모야모야병은 뇌 속 주요 동맥이 점차 좁아지거나 막히면서 그 주변에 연기처럼 보이는 작은 혈관들이 비정상적으로 형성되는 희귀 뇌혈관질환입니다.

 

부천 트럭 운전사의 사고에서 알려진 뇌혈관 희귀질환인 ‘모야모야병의 증상’과 ‘모야모야병의 치료’를 중심으로 아래와 같이 정리했습니다.

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증상 및 특징

뇌혈관 희귀질환인 모야모야병은 연령대에 따라 나타나는 증상이 다소 차이를 보입니다. 아동에서는 모야모야병이 주로 허혈성 뇌졸중이나 잠깐 나타났다 사라지는 일과성 허혈발작(TIA) 형태로 나타나는 경우가 많습니다.  

어른에서는 출혈성 뇌졸중이 더 흔하게 나타나며, 이로 인해 두통, 발작, 편측 마비 또는 감각 이상, 언어장애(실어증), 시각 이상 등이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상은 운동, 울음, 기침, 발열 등으로 촉발될 수 있으므로 주의가 필요합니다. 

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원인 및 위험요인

뇌혈관 희귀질환인 모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 다만, 유전적 요인이 큰 역할을 하는 것으로 알려져 있으며 특히 아시아 지역, 즉 한국·일본·중국에서 발생률이 높습니다.

대표적으로 RNF213 유전자가 관련된 경우가 많다는 보고가 있습니다. 또한, 드다운증후군, 겸상적혈구빈혈, 신경섬유종증1형 등 다른 질환이 동반될 경우에는 모야모야증후군 (Moyamoya syndrome) 형태로 나타날 수 있습니다.

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진단 및 치료 방법

뇌혈관 희귀질환모야모야병 진단에는 뇌혈관 촬영(뇌혈관조영술)이 사실상 기준으로 사용되며, MRI·MRA(자기공명혈관촬영) 등 영상검사도 주요하게 활용됩니다. 치료는 크게 두 갈래로 나뉩니다. 하나는 약물요법으로, 혈전예방용 아스피린 등 항혈소판제 사용 및 발작·출혈 위험관리 등이 포함됩니다. 다른 하나는 수술적 혈관우회술(재혈관화 수술)로, 좁아진 동맥을 우회하거나 보완하여 뇌로의 혈류를 회복시키는 방식입니다. 최근에는 직접우회술과 간접우회술을 병합하는 방법이 성과가 좋다는 연구도 있습니다.

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예후 및 주의사항

뇌혈관 희귀질환인 모야모야병은 치료하지 않을 경우 뇌졸중, 출혈, 장기적인 신경학적 손상 등의 위험이 높습니다. 반면 재혈관화 수술을 받은 환자의 경우 예후가 개선된다는 보고도 있으며, 조기진단과 치료개입이 중요합니다. 다만 수술 후에도 뇌출혈·허혈재발 가능성이 있으므로 지속적인 신경외과 및 신경내과 추적관리가 필수입니다. 또한, 발작이나 출혈 위험을 낮추기 위해 스트레스·과호흡·고혈압·고지혈증 등의 관리도 함께 이루어져야 합니다.

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결론

요약하자면, 모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 좁아지거나 막히면서 비정상적인 혈관망이 형성되고 이로 인해 허혈이나 출혈이 발생할 수 있는 심각한 질환입니다. 증상으로는 두통·발작·편마비 등이 있으며, 진단에는 MRI·혈관조영술이, 치료에는 약물요법과 수술적 우회술이 핵심입니다. 다행히 최근 재혈관화술 기술이 발전하면서 예후도 점차 개선되는 추세입니다. 하지만 무엇보다 조기발견과 전문적 치료개입이 가장 중요하다는 점을 기억해야 합니다. 

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